Recent findings on the structure and function of the gene
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Fundación Universitaria Sanitas
Abstract
Description
Defining a gene, a matter of interest of many disciplines, is a difficult and increasingly complicated task. Some authors think it should reflect a global concept that includes most of the structural and functional elements that compose it. In this paper, we analyze the findings that have helped to build a new concept of the gene, focusing on recent discoveries that have forced us to change the traditional definition of gene, summarized as “AND A sequence that encodes information for the synthesis of proteins or RNA”. Among these findings are alternative splicing, somatic recombination of immunoglobulin genes, regulation of gene expression at inter or intra-chromosomal levels, regulation by regulators sequences, epigenetic mechanisms or RNA; the sense and nature of transcripts, quimerism transcript, exon repetition and extragenomic inheritance. Taking into account these findings and their functional impacts we can define genes as a set of nucleic acids sequences that determine the regulation and expression of an inheritable feature.
Definir un gen es una tarea difícil y cada vez más complicada. Dado su interés en muchas disciplinas, algunos pensamos que debe reflejar un concepto global que incluya la mayoría de los elementos estructurales y funcionales que lo componen. En esta revisión se analizan los hallazgos que han ayudado a construir un nuevo concepto de gen, enfatizando en los descubrimientos recientes que han obligado a modificar la definición tradicional de gen, resumida como “secuencia de ADN que codifica la información para la síntesis de proteínas o ARN”. Entre esos hallazgos están el “splicing” alternativo, la recombinación somática en los genes de las inmunoglobulinas, la regulación de la expresión génica, ya sea inter- o intra-cromosómica, por secuencias reguladoras, por mecanismos epigenéticos o por ARN; la naturaleza de los transcriptos según el sentido de la trascripción, los transcriptos quiméricos, la repetición de exones y la herencia extragenómica. Integrando estos fenómenos y su impacto funcional podemos definir los genes como un conjunto de secuencias de ácidos nucléicos que determinan la expresión y regulación de una característica heredable.
Definir un gen es una tarea difícil y cada vez más complicada. Dado su interés en muchas disciplinas, algunos pensamos que debe reflejar un concepto global que incluya la mayoría de los elementos estructurales y funcionales que lo componen. En esta revisión se analizan los hallazgos que han ayudado a construir un nuevo concepto de gen, enfatizando en los descubrimientos recientes que han obligado a modificar la definición tradicional de gen, resumida como “secuencia de ADN que codifica la información para la síntesis de proteínas o ARN”. Entre esos hallazgos están el “splicing” alternativo, la recombinación somática en los genes de las inmunoglobulinas, la regulación de la expresión génica, ya sea inter- o intra-cromosómica, por secuencias reguladoras, por mecanismos epigenéticos o por ARN; la naturaleza de los transcriptos según el sentido de la trascripción, los transcriptos quiméricos, la repetición de exones y la herencia extragenómica. Integrando estos fenómenos y su impacto funcional podemos definir los genes como un conjunto de secuencias de ácidos nucléicos que determinan la expresión y regulación de una característica heredable.
Keywords
Genes, Regulación genética, Función del gen, Genómica, Genes, Gene regulation, Gene expression, Genomic