Orjuela Lara, Tania Lizveth - Asesor TemáticoPuerto Gomez,Walter Hernando - Asesor MetodológicoVargas Correa, Amely Marieth - EvaluadorForero Suancha, Natalia Esperanza2024-12-042024-12-042022-12-16https://repositorio.unisanitas.edu.co/handle/123456789/780El presente estudio explora la situación de las personas con neurofibromatosis en Colombia, una enfermedad huérfana que no cuenta con un manejo adecuado dentro del sistema de salud. A través de un caso clínico real, se identifican las dificultades que enfrentan estos pacientes para acceder a diagnósticos precisos, tratamientos oportunos y atención integral. La investigación analiza la normativa vigente relacionada con las enfermedades huérfanas, evidenciando una brecha entre las leyes y la realidad de los pacientes. Si bien existen leyes que reconocen la importancia de estas enfermedades y garantizan el acceso a servicios de salud, en la práctica, los pacientes con neurofibromatosis enfrentan barreras significativas. Los resultados obtenidos resaltan la necesidad de fortalecer el sistema de salud para garantizar una atención integral a las personas con neurofibromatosis. Esto implica mejorar la capacitación de los profesionales de la salud, desarrollar guías y protocolos específicos para esta enfermedad, y asegurar el acceso a tratamientos y medicamentos.textesNeurofibromatosisEnfermedades huérfanasSistema de SaludAtención integralBrecha normativaTrabajo de grado