Palacios Ariza, María AlejandraGutiérrez Castañeda, Luz DaryPeñaranda Contreras, Elkin OmarCarroll Patiño, María JulianaBermúdez López, Laura Milena2025-07-012025-07-012025-01-18https://repositorio.unisanitas.edu.co/handle/123456789/919Trabajo de grado (Dermatología) - Fundación Universitaria SanitasIntroducción: Los genes implicados en la melanogénesis han atraído la atención debido a la mayor incidencia de melanoma en individuos con fototipos claros. Se han descrito variantes de nucleótido único asociadas al melanoma en el gen 2 del albinismo oculocutáneo (OCA2), la proteína 1 relacionada con la tirosinasa (TYRP1), HERC2, el gen codificador de la tirosinasa (TYR), SLC45A2 y MITF. Objetivo: Identificar y analizar polimorfismos en los genes HERC2, OCA2, TYRP, TYR, SLC45A2 y MITF asociados con la susceptibilidad al desarrollo de melanoma en humanos en la literatura científica. Métodos: Se realizó una revisión sistemática y un metaanálisis utilizando artículos seleccionados mediante estrategias de búsqueda específicas en bases de datos como PubMed, EMBASE, BVS y Scopus. Se incluyeron estudios observacionales que evaluaban la asociación entre polimorfismos genéticos y melanoma. La calidad de los estudios se evaluó mediante las herramientas del Instituto Joanna Briggs y los resultados se analizaron mediante modelos de efectos aleatorios. Resultados: Se recuperaron 2596 referencias, 10 de las cuales cumplían los criterios de selección. Los polimorfismos rs16891982 de SLC45A2 (OR: 0,34; reducción del riesgo del 66%) y rs1129038 de HERC2/OCA2 (OR: 072; reducción del riesgo del 28%) mostraron un efecto protector significativo frente al melanoma. Por el contrario, rs35414 de SLC45A2, rs1042602 y rs1126809 de TYR, rs12913832 de HERC2/OCA2 y cinco polimorfismos de OCA2 (rs1800407, rs1800401, rs4778241, rs4778138 y rs7495174) no mostraron una asociación significativa con el riesgo de melanoma. Los análisis mostraron una heterogeneidad moderada (I² > 50%) y ningún sesgo de publicación identificado por la asimetría del funnel plot. Conclusiones: Los polimorfismos rs16891982 en SLC45A2 y rs1129038 en HERC2/OCA2 confieren un efecto protector significativo frente al melanoma. Aunque otros polimorfismos analizados no mostraron una asociación significativa, estos resultados subrayan la necesidad de realizar más estudios genéticos.textesGenesAlbinismo oculocutáneoUbiquitinasMelanoma malignoTrabajo de grado