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Browsing Facultad de Medicina by Subject "Albinismo oculocutáneo"

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    Polimorfismos genéticos y su relación con la susceptibilidad a melanoma: Revisión sistemática y metaanálisis.
    (Fundación Universitaria Sanitas, 2025-01-18) Carroll Patiño, María Juliana; Bermúdez López, Laura Milena; Palacios Ariza, María Alejandra; Gutiérrez Castañeda, Luz Dary; Peñaranda Contreras, Elkin Omar
    Introducción: Los genes implicados en la melanogénesis han atraído la atención debido a la mayor incidencia de melanoma en individuos con fototipos claros. Se han descrito variantes de nucleótido único asociadas al melanoma en el gen 2 del albinismo oculocutáneo (OCA2), la proteína 1 relacionada con la tirosinasa (TYRP1), HERC2, el gen codificador de la tirosinasa (TYR), SLC45A2 y MITF. Objetivo: Identificar y analizar polimorfismos en los genes HERC2, OCA2, TYRP, TYR, SLC45A2 y MITF asociados con la susceptibilidad al desarrollo de melanoma en humanos en la literatura científica. Métodos: Se realizó una revisión sistemática y un metaanálisis utilizando artículos seleccionados mediante estrategias de búsqueda específicas en bases de datos como PubMed, EMBASE, BVS y Scopus. Se incluyeron estudios observacionales que evaluaban la asociación entre polimorfismos genéticos y melanoma. La calidad de los estudios se evaluó mediante las herramientas del Instituto Joanna Briggs y los resultados se analizaron mediante modelos de efectos aleatorios. Resultados: Se recuperaron 2596 referencias, 10 de las cuales cumplían los criterios de selección. Los polimorfismos rs16891982 de SLC45A2 (OR: 0,34; reducción del riesgo del 66%) y rs1129038 de HERC2/OCA2 (OR: 072; reducción del riesgo del 28%) mostraron un efecto protector significativo frente al melanoma. Por el contrario, rs35414 de SLC45A2, rs1042602 y rs1126809 de TYR, rs12913832 de HERC2/OCA2 y cinco polimorfismos de OCA2 (rs1800407, rs1800401, rs4778241, rs4778138 y rs7495174) no mostraron una asociación significativa con el riesgo de melanoma. Los análisis mostraron una heterogeneidad moderada (I² > 50%) y ningún sesgo de publicación identificado por la asimetría del funnel plot. Conclusiones: Los polimorfismos rs16891982 en SLC45A2 y rs1129038 en HERC2/OCA2 confieren un efecto protector significativo frente al melanoma. Aunque otros polimorfismos analizados no mostraron una asociación significativa, estos resultados subrayan la necesidad de realizar más estudios genéticos.