Eteplirsen en personas con distrofia muscular tipo Duchenne.
| dc.contributor.author | Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud Keralty | |
| dc.date.accessioned | 2026-04-09T02:59:51Z | |
| dc.date.available | 2026-04-09T02:59:51Z | |
| dc.date.issued | 2025-03 | |
| dc.description.abstract | Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética neuromuscular progresiva causada por mutaciones en el gen DMD, que resultan en la ausencia o producción deficiente de distrofina. Esto conduce a la degeneración muscular, pérdida de función y complicaciones respiratorias y cardíacas. Actualmente, eteplirsen, un oligonucleótido antisentido, se considera una opción terapéutica para un subgrupo específico de personas con mutaciones susceptibles al skipping del exón 51. Objetivo: Sintetizar la evidencia sobre la eficacia y seguridad de Eteplirsen en personas con distrofia muscular tipo Duchenne. Metodología: Se realizó una Evaluación de Tecnología Sanitaria de acuerdo con las directrices del Manual de Revisiones Sistemáticas Rápidas del Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la salud Keralty2023. Resultados: Se incluyeron 8 estudios clínicos: un ensayo controlado aleatorizado (Estudio 201) y siete estudios abiertos de un solo brazo. Entre ellos, destacan los estudios pivotales PROMOVI y 201-202, los cuales evalúan la eficacia y seguridad de eteplirsen. Los resultados clínicos muestran que eteplirsen incrementa significativamente los niveles de distrofina en biopsias musculares, con aumentos promedio del 51.6 ng/mL (p<0.01). Además, se observó una progresión más lenta en la pérdida de función motora medida mediante la prueba de caminata de 6 minutos (6MWT). Los eventos adversos más frecuentemente reportados incluyen cefalea, nasofaringitis y proteinuria transitoria. Sin embargo, las limitaciones metodológicas, como la falta de grupos control aleatorizados, el tamaño reducido de las muestras y la heterogeneidad en los desenlaces, generan incertidumbre en la interpretación de los resultados. Conclusiones: La evidencia clínica disponible sugiere que eteplirsen puede representar una alternativa terapéutica para personas con DMD susceptibles al skipping del exón 51, al incrementar los niveles de distrofina y ralentizar la pérdida de función motora. No obstante, se requiere mayor investigación de alta calidad para confirmar su impacto en desenlaces clínicos funcionales y su eficacia a largo plazo. Palabras clave: Distrofia muscular, Duchenne, Revisión sistemática rápida, Evaluación de tecnología en salud. | |
| dc.format | text | |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.unisanitas.edu.co/handle/123456789/1130 | |
| dc.language.iso | es | |
| dc.publisher | Keralty | |
| dc.title | Eteplirsen en personas con distrofia muscular tipo Duchenne. | |
| dc.type | Documento |