Evaluaciones de tecnología sanitaria
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Item Personalized RS-Skin Carotenoid Scanner (Prysm iO™).(Keralty, 2026) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyItem Maralixibat (Livmarli®) en personas con síndrome de Alagille.(Keralty, 2025) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: El síndrome de Alagille (SALG) es una afección hereditaria multisistémica, caracterizada por defectos en la vía de señalización del receptor Notch, mayormente atribuidos a mutaciones en los genes JAGGED1 (95%) y NOTCH2 (2,5%). Objetivo: Resumir la evidencia sobre la eficacia y seguridad de Maralixibat (Livmarli®) en personas con síndrome de Alagille. Metodología: Se realizó una evaluación de tecnología a través de una Revisión Sistemática Rápida de acuerdo con las directrices del Manual de Revisiones Sistemáticas Rápidas del Instituto Global de Excelencia Clínica- Keralty, 2023. Resultados: En el estudio pivotal ICONIC-LUM001-304, al final del periodo controlado con placebo se demostró una diferencia en la media por mínimos cuadrados estadísticamente significativa entre maralixibat y placebo con respecto al cambio en los ABS desde el inicio hasta la semana 18: -117 μmol/L, (IC95%: -232 a -2) en la población ITTm; y en la semana 22 de -114(IC95%: –213 a –15) en la población ITT. La diferencia de maralixibat vs placebo en el cambio de la media en el puntaje del prurito desde la semana 18 hasta la semana 22 fue estadísticamente significativo con –1·5 (–2·1 a –0·8). En el estudio ITCH-LUM001-301, en el desenlace principal se observó que la diferencia media ajustada (DMa) en las puntuaciones de prurito (ItchRO, Obs) desde el inicio hasta la semana 13 entre los grupos que recibieron diferentes dosis de maralixibat y placebo fue la siguiente: i) Dosis de 70 μg/kg/día: DMa -0.89 (IC95% -1.70 a -0.08; P = 0.032); ii) Dosis de 140 μg/kg/día: DMa -0.91 (IC95% -1.62 a -0.19; P = 0.014); iii) Dosis de 280 μg/kg/día: DMa -0.04 (IC95% -0.94 a 0.86; P = 0.44), y iv) Todas las dosis combinadas: DMa -0.61 (IC95% -1.24 a 0.20; P = 0.055). Esto indicó una reducción estadísticamente significativa del prurito en los grupos de dosis más bajas de maralixibat, mientras que la dosis más alta no mostró una diferencia estadísticamente significativa respecto al placebo. En el IMAGO-LUM001-302 se observó una mejora estadísticamente significativa en los niveles de ácidos biliares séricos (sBA) desde el inicio hasta la semana 48 en el total de la muestra del estudio (-94.4 IC95% -145.26 a -43.55; p = 0.0012) y una reducción importante en las puntuaciones de prurito (ItchRO,Obs) desde el inicio hasta la semana 48, con una disminución de -1.095 puntos (IC 95% -1.464 a -0.726) en la población general del estudio. Maralixibat mostró buena tolerabilidad y un perfil de seguridad aceptable en pacientes pediátricos. Conclusiones: Los estudios en su conjunto sugieren que maralixibat tiene un potencial beneficio clínico en la reducción del prurito y los niveles de ABS en pacientes con SALG. Los resultados deben interpretarse con cautela debido a las limitaciones metodológicas de los estudios y son necesarios nuevas investigaciones con seguimiento a largo plazo para confirmar estos hallazgos.Item Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) para el tratamiento de la atrofia muscular espinal.(Keralty, 2025) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética grave caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras alfa en el asa anterior de la médula espinal, lo que conlleva debilidad muscular, pérdida de habilidades motoras y, en los casos más severos, fallo respiratorio y muerte en la infancia temprana. Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) es una terapia génica aprobada para la Atrofia Muscular Espinal (AME), que administra una copia funcional del gen SMN1 mediante un vector AAV9. Objetivo: Sintetizar la evidencia sobre la eficacia y seguridad de onasemnogene abeparvovec en personas con AME. Metodología: Se realizó una Evaluación de Tecnología Sanitaria basada en el manual de del Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la salud Keralty 2023. Resultados: Se incluyeron 9 estudios. Onasemnogene abeparvovec mostró mejoras en la supervivencia sin ventilación permanente, así como en hitos motores significativos (sentarse, pararse, caminar). Se identificaron eventos adversos frecuentes como elevación de transaminasas, vómitos y trombocitopenia, y efectos graves en menor frecuencia (como microangiopatía trombótica). La evidencia presenta limitaciones por el diseño no aleatorizado y tamaño muestral reducido. Conclusiones: Onasemnogene abeparvovec es una alternativa prometedora para tratar AME tipo 1, especialmente en fases presintomáticas. Aunque los resultados son positivos, persiste la necesidad de estudios a largo plazo y vigilancia post comercialización para fortalecer la certeza de la evidencia. Palabras clave: Atrofia Muscular Espinal, Zolgensma, Revisión sistemática rápida, Evaluación de tecnología en salud.Item Givosirán para el tratamiento de la porfiria aguda hepática.(Keralty, 2025) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por deficiencias en las enzimas necesarias para la biosíntesis del hemo. Estas deficiencias llevan a la acumulación de precursores tóxicos, causando síntomas que afectan principalmente el sistema nervioso y la piel. Entre las porfirias hepáticas agudas (PHA), la porfiria aguda intermitente (PAI) es la más común y se caracteriza por ataques neuroviscerales agudos. Objetivo Determinar la efectividad y seguridad del uso de givosirán para el tratamiento en personas con porfiria aguda hepática. Metodología Se realizó una revisión sistemática rápida la búsqueda de literatura incluyó bases de datos como Medline, Embase, Google Scholar, y Clinical Trials. Se seleccionaron estudios que reportaran desenlaces de efectividad o seguridad con el uso de givosirán en personas con porfiria aguda hepática, publicados en inglés y español. Resultados Se identificaron 3 revisiones sistemáticas de literatura y 2 reportes de un ensayo clínico. Los resultados indican que el givosirán es efectivo para reducir la frecuencia de ataques agudos en personas con porfiria hepática aguda (reducción del 74% en la tasa de ataques anuales en comparación con el placebo). Además, se observó una disminución en el uso de hemina y una mejoría en síntomas y en la calidad de vida de los pacientes. Los eventos adversos serios se reportaron en el 39% de los participantes (42% givosirán continuo y 37% en cruzado con placebo). Conclusiones El givosirán es efectivo para reducir la frecuencia de ataques agudos en personas con porfiria hepática aguda mayores de 12 años con ataques recurrentes graves. Sin embargo, el 39% de los pacientes reportaron eventos adversos serios. La evidencia disponible proviene principalmente del estudio ENVISION, cuyos resultados han sido utilizados por NICE y CADTH para sus recomendaciones. Se requieren más estudios para evaluar la efectividad y seguridad a largo plazo. Palabras clave: Givosiran; Porphyrias, HepaticItem Risdiplam (Evrysdi®) en personas con atrofia muscular espinal.(Keralty, 2025) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular grave, hereditaria y progresiva que causa atrofia muscular devastadora y complicaciones relacionadas con la enfermedad. Objetivo: Sintetizar la evidencia sobre la eficacia y seguridad de Risdiplam (Evrysdi) en personas con atrofia muscular espinal. Metodología: Se realizó una Revisión Sistemática Rápida de acuerdo con las directrices del Manual de Revisiones Sistemáticas Rápidas del Instituto Global de Excelencia Clínica- Keralty, 2023, incluyendo estudios clínicos (con o sin aleatorización) y revisiones sistemáticas publicadas hasta febrero de 2025. Resultados: En los estudios clínicos, Risdiplam demostró eficacia en pacientes con AME tipo 1. A los 12 meses, el 29,3 % logró sentarse sin apoyo, el 56,1 % alcanzó una puntuación ≥ 40 en la escala CHOP-INTEND y el 85,4 % sobrevivió sin ventilación permanente. Estos beneficios se mantuvieron a los 24 meses, aunque sin alcanzar otros hitos como caminar. En pacientes con AME tipo 2 y 3 no ambulantes, el estudio SUNFISH mostró una diferencia significativa en la escala MFM32 de 1,55 puntos frente a placebo (IC95%: 0,30 a 2,81; p=0,0156), aunque clínicamente se considera un cambio menor. En las revisiones sistemáticas, se identificaron comparaciones indirectas con Nusinersen y Onasemnogene abeparvovec. Frente a Nusinersen, Risdiplam mostró menor riesgo de eventos adversos graves (OR ajustado 0,38; IC95%: 0,15 a 0,97) y una mayor probabilidad de alcanzar hitos motores como la sedestación sin apoyo en AME tipo 1 (OR 4,29; IC95%: 1,14 a 14,90). Sin embargo, en AME tipo 2 y 3, ambas terapias mostraron mejoras similares en escalas funcionales como HFMSE, RULM y MFM32, sin diferencias estadísticamente significativas. Respecto a Onasemnogene abeparvovec, no se identificaron diferencias significativas en la supervivencia libre de eventos en AME tipo 1 (HR 0,94; IC95%: 0,03 a 4,06), pero las comparaciones estuvieron limitadas por diferencias basales entre los grupos de pacientes. En términos de seguridad, Risdiplam presentó un perfil aceptable y consistente con los estudios pivotales, siendo los efectos adversos más comunes las infecciones respiratorias, diarrea y erupciones cutáneas. Conclusiones: Nusinersén sigue siendo el tratamiento de primera línea para AME, cuyos lineamientos de uso están definidos por el Instituto de Evaluación Tecnológica en Salud. Para pacientes con AME tipo 1, Risdiplam podría ser una alternativa, aunque la evidencia se basa en ensayos con calidad metodológica limitada. Se requieren ensayos clínicos adicionales para evaluar la seguridad y eficacia a largo plazo de Risdiplam en este grupo. En pacientes con AME tipo 2 y 3 no ambulantes, Risdiplam ha demostrado una mejoría estadísticamente significativa en la función motora frente a placebo; sin embargo, la magnitud del cambio fue inferior al umbral de relevancia clínica previamente establecido. Esto sugiere que, aunque el tratamiento puede estabilizar o ralentizar el deterioro, su impacto funcional es limitado en este grupo. Los datos a 24 meses sugieren mantenimiento de los efectos, pero aún con alto grado de incertidumbre. Las comparaciones indirectas de Risdiplam con Nusinersen muestran eficacia comparable, sin evidencia concluyente de superioridad entre ambos. En cuanto a Onasemnogene abeparvovec, la heterogeneidad de las poblaciones impide establecer comparaciones sólidas. El perfil de seguridad de Risdiplam es aceptable, predominando eventos leves a moderados, aunque se requiere más evidencia sobre su seguridad a largo plazo. Palabras clave: Atrofia Muscular Espinal, Revisión Sistemática Rápida, Evaluación de tecnología en Salud.Item Uso de tecnologías basadas en energía en ginecología funcional.(Keralty, 2025) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: El síndrome genitourinario de la menopausia (SGM) es una condición crónica y progresiva relacionada con el hipoestrogenismo que afecta significativamente la calidad de vida de las mujeres en la transición menopáusica. Actualmente se han desarrollado alternativas terapéuticas no hormonales basadas en energía, como el láser vaginal (CO₂ y Er: YAG) y la radiofrecuencia (RF), especialmente para personas con contraindicaciones, intolerancia o rechazo a los tratamientos hormonales. Objetivo: Sintetizar la evidencia sobre las indicaciones, efectividad y seguridad del uso de tecnologías basadas en energía en el tratamiento del síndrome genitourinario de la menopausia. Metodología: Se realizó una Evaluación de Tecnología Sanitaria según el manual del Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud Keralty (2023), incluyendo guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas y ensayos clínicos. Se evaluó el riesgo de sesgo utilizando herramientas estandarizadas (AGREE II, AMSTAR 2 y RoB 2). Resultados: Según la evidencia incluida la radiofrecuencia podría tener beneficios en dispareunia asociada al síndrome genitourinario de la menopausia, lubricación vaginal, función sexual e índice de salud vaginal, sin embargo, la certeza de la evidencia disponible es muy baja debido a limitaciones metodológicas importantes en los diez estudios, como muestras pequeñas, escaso seguimiento a largo plazo y falta de comparaciones directas entre tecnologías. La evidencia incluida muestra desenlaces contradictorios e inconsistentes respecto al uso del láser vaginal. Conclusiones: Las tecnologías basadas en energía para el uso en ginecología funcional, aún se encuentran en proceso de evaluación, y su uso no se recomienda como parte del tratamiento estándar en guías de práctica clínica internacionales publicadas. Palabras clave: Síndrome genitourinario de la menopausia, láser vaginal, radiofrecuencia, evaluación de tecnología sanitaria.Item Uso de metreleptina en sindromes lipodistroficos y obesidad por deficiencia de leptina.(Keralty, 2025) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: La leptina es una proteína clave en la regulación del metabolismo, descubierta en 1994. Su análogo recombinante, la metreleptina, se utiliza principalmente para tratar la lipodistrofia generalizada, una enfermedad rara caracterizada por la pérdida de tejido adiposo. Este tratamiento regula el apetito y el peso corporal y se administra subcutáneamente con una dosis ajustada según el peso del paciente. Métodos: La evaluación rápida de tecnología a partir de evaluaciones existentes y ensayos clínicos aleatorizados. Se utilizaron bases de datos como MEDLINE y Embase, evaluando estudios de los últimos 10 años sobre la eficacia y seguridad de la metreleptina. Los resultados se presentan de manera narrativa. Resultados: Se revisaron 179 documentos, seleccionando finalmente 9 estudios clave. Las evaluaciones recomendaban el uso de metreleptina en pacientes con lipodistrofia parcial y generalizada, con eficacia demostrada en la reducción de HbA1c y triglicéridos. Se documentaron eventos adversos, siendo los más comunes la pérdida de peso y la hipoglucemia. A nivel económico, el tratamiento con metreleptina tiene un alto costo por QALY ganado, lo que plantea desafíos de sostenibilidad. Conclusiones: El uso de metreleptina se sugiere para el control metabólico en pacientes con lipodistrofia, aunque con una baja certeza en la evidencia debido a la rareza de la enfermedad. La decisión de prescripción debe considerar la eficacia, seguridad, perspectiva del paciente, equidad y costo.Item Emotional HUB para la evaluación del bienestar laboral.(Keralty, 2025) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: Emotional Hub es una plataforma de inteligencia artificial diseñada para evaluar el bienestar laboral mediante el análisis de voz y lenguaje. Evalúa nueve dimensiones fundamentales del bienestar (satisfacción, compromiso, optimismo, autoconfianza, autonomía, motivación, resiliencia, estrés y burnout). El bienestar laboral deficiente genera pérdidas económicas significativas y afecta la salud física y mental de los trabajadores. Se estima que los trastornos mentales son la principal causa de ausentismo, generando millones de días laborales perdidos y costos superiores a £617 billones solo en Reino Unido. Objetivo: Sintetizar la evidencia disponible sobre el desempeño del modelo Emotional Hub para medir el bienestar laboral en colaboradores activos de empresas. Metodología: Se realizó una evaluación rápida de tecnología siguiendo el manual del Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud Keralty (IGEC-K). Se analizaron documentos técnicos del desarrollador y literatura complementaria. La calidad metodológica se evaluó mediante la herramienta PROBAST+IA, considerando participantes, predictores, desenlace y análisis. Resultados: Emotional Hub utiliza grabaciones de voz a cinco preguntas estandarizadas y las analiza con técnicas de procesamiento del lenguaje natural. El modelo fue desarrollado a partir de un estudio piloto con 111 colaboradores, con una tasa de respuesta del 40,3%. Se identificaron limitaciones importantes: alta posibilidad de sesgo por no respondientes, predictores mal definidos, y escasa evidencia de validez y confiabilidad del constructo “bienestar laboral”. El modelo muestra alto riesgo en la calidad metodológica y aplicabilidad poco clara, especialmente por su posible variabilidad según cultura, lenguaje y contexto organizacional. Conclusiones: Aunque Emotional Hub representa una innovación prometedora en salud laboral en estadio temprano de desarrollo, existen vacíos metodológicos significativos que limitan su aplicabilidad a gran escala. Se recomienda validar su estructura, predictores y desenlace en entornos diversos. Keralty podría facilitar esta validación dada su infraestructura global.Item ALOINJERTOS CON MATRIZ ÓSEA DESMINERALIZADA Y MATRIZ EXTRACELULAR EN REGENERACIÓN DE TEJIDO ÓSEO.(Keralty, 2025) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción La regeneración ósea mediante aloinjertos se ha consolidado como una alternativa relevante en cirugía ortopédica, reconstructiva y traumatológica. En este contexto, el Proyecto Orestes propone una tecnología basada en aloinjertos con matriz ósea desmineralizada (MOD) 100% cortical y matriz extracelular (MEC) de origen humano, buscando aprovechar sus propiedades osteoinductivas, biocompatibles y de integración tisular. Sin embargo, su incorporación en la práctica clínica requiere sustento en evidencia científica sólida. Objetivo Sintetizar la evidencia científica disponible sobre eficacia, seguridad, efectividad de aloinjertos con matriz ósea desmineralizada (DBM 100% cortical) y matriz extracelular en procedimientos de regeneración ósea. Metodología Se realizó una búsqueda sistemática en bases de datos biomédicas (PubMed, Google Scholar, ClinicalTrials.gov), limitada a publicaciones entre 2015 y 2025 en inglés y español. Se revisaron guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas, estudios preclínicos y ensayos clínicos. El proceso de tamización y selección se realizó por una revisora, y la síntesis fue narrativa. No se identificó evidencia clínica directa sobre la combinación de MOD 100% cortical y MEC, por lo que los hallazgos se basan en estudios preclínicos o indirectos. Resultados De 805 referencias tamizadas, se incluyeron 4 estudios: una investigación preclínica y tres revisiones sistemáticas que evaluaron MOD y/o MEC por separado. Los hallazgos preclínicos sugieren un potencial biológico importante, con beneficios como biocompatibilidad, osteoinducción, integración estructural y reducción de la respuesta inmune. Sin embargo, los estudios disponibles presentan heterogeneidad significativa en modelos animales, métodos de procesamiento y desenlaces, y no se identificaron ensayos clínicos en humanos ni registros regulatorios aprobados para esta combinación tecnológica. Conclusiones La tecnología basada en aloinjertos con MOD 100% cortical y MEC se encuentra en fase preclínica, con resultados prometedores en estudios animales, pero sin evidencia clínica que respalde su uso en humanos. No se recomienda su incorporación en la práctica clínica actual. Se destaca la necesidad de investigación adicional que incluya estudios clínicos controlados y estandarización de los procesos de fabricación y evaluación, para validar su seguridad, eficacia y aplicabilidad en escenarios reales de atención en salud.Item Vosoritida (Voxzogo®) en pacientes con acondroplasia.(Keralty, 2025) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: La acondroplasia (ACH), la forma más común de talla baja con asimetría de extremidades, es causada por una variante patogénica en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Los avances recientes en las opciones terapéuticas han puesto de relieve la necesidad de comprender la carga y el panorama del tratamiento de la afección. En la actualidad las opciones terapéuticas se centran en FGFR3, bloqueando su activación, inhibiendo su señal intracelular o aumentando su intercambio (3). Entre ellas destaca el hallazgo reciente de los efectos de un análogo del péptido natriurético tipo C (vosoritida) con una vida media más larga que su forma endógena. Al unirse a su receptor, inhibe la vía MAPK (activada por la variante patogénica en el gen FGFR3) a nivel de RAF-1, incrementándose la proliferación y diferenciación de los condrocitos en la epífisis, este documento pretende revisar la evidencia actual sobre la eficacia y seguridad de vosoritida en el manejo de acondroplasia. Objetivo: Resumir la evidencia sobre la eficacia y seguridad de vosoritida en pacientes con acondroplasia. Metodología: Se realizó una Revisión Sistemática Rápida de acuerdo con las directrices del Manual de Revisiones Sistemáticas Rápidas del Instituto Global de Excelencia Clínica- Keralty, 2023. Resultados: Se tamizaron 107 referencias de las cuales se tomaron como cuerpo de evidencia cinco ensayos clínicos, una revisión sistemática y una evaluación rápida de tecnología no se encontraron guías de práctica clínica que recomienden vosoritida como tratamiento. Conclusiones: Vosoritida, de acuerdo a los resultados de eficacia y seguridad en los ensayos clínicos, ha sido aprobado para el tratamiento de pacientes con acondroplasia de 2 años de edad y mayores cuyas epífisis no se han cerrado, aunque aún hay poca evidencia de estudios a largo plazo y si se sostiene el efecto terapéutico en el tiempo, o si este conlleva mejoras en la sobrevida y/o calidad de vida del paciente con acondroplasia.Item Tomografia de emisión de positrones PET Scan en enfermedades neurodegenerativas.(Keralty, 2025) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: La tomografía de emisión de positrones (PET) es usado con sondas conectadas a radiofármacos como trazadores para detectar proteínas mal plegadas asociadas con enfermedades neurodegenerativas como la β-amiloide y la tau en el cerebro, se perfila como una herramienta de diagnóstico antes del inicio de los síntomas de demencia y manejo clínico de enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer (EA), la demencia frontotemporal, la enfermedad de Parkinson, la parálisis supranuclear progresiva, la demencia con cuerpos de Lewy, la enfermedad de Huntington y el síndrome corticobasal (1,2). Objetivo: El objetivo del documento es resumir la evidencia disponible sobre las indicaciones de uso de la tomografía de emisión de positrones en el diagnóstico y manejo de enfermedades neurodegenerativas. Resultados: De un total de 34 referencias tamizadas, se seleccionaron 6 RSL con MA que cumplieron los criterios de elegibilidad. Cuatro RSL cumplieron criterios para responder la pregunta 1 y dos RSL para responder la pregunta 2. El PET Scan se ha venido utilizando como uno de los criterios para el diagnóstico preclínico y diferencial de varios trastornos neurodegenerativos y también para controlar su progresión. Su uso aun es controversial, debido a que sospecha diagnóstica de EA su rendimiento es altamente sensible y específico para distinguir pacientes con EA de los controles sanos; además que puede llegar a proporcionar información pronóstica valiosa. Sin embargo, en otros casos, su aplicabilidad sigue siendo muy discutida debido a que la especificidad es baja especialmente para distinguir entre trastornos neurodegenerativos. Conclusiones: Los resultados de la evidencia identificada no apoyan el uso rutinario de PET Scan en la práctica clínica de personas con enfermedades neurodegenerativas. En los casos donde se considere un PET Scan, es crucial que la decisión sea tomada en una junta médica multidisciplinaria, liderada por neurólogos. Esta instancia determinara la pertinencia del examen, enfocándose en su potencial para aclarar diagnósticos.Item Biomarcadores en liquido cefalorraquideo para el diagnostico diferencial de trastornos neurocognitivos.(Keralty, 2025) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: Los trastornos neurocognitivos degenerativos afectan las capacidades neurológicas y la funcionalidad de los pacientes, con impacto significativo en sus familias y comunidades. El diagnóstico diferencial de estas patologías, como la enfermedad de Alzheimer (EA), Parkinson y demencia de cuerpos de Lewy, requiere una evaluación clínica integral. Los biomarcadores en líquido cefalorraquídeo (LCR) parecen ser una herramienta prometedora debido a su proximidad anatómica al sistema nervioso central, permitiendo detectar con mayor precisión los cambios fisiopatológicos asociados a estas enfermedades. Objetivo: Sintetizar la evidencia sobre el rendimiento diagnóstico de los biomarcadores en líquido cefalorraquídeo para el diagnóstico diferencial de trastornos neurocognitivos degenerativos. Metodología: Se realizó una evaluación rápida de tecnología siguiendo el Manual del Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud Keralty (IGEC-K). Se efectuó una búsqueda sistemática en PubMed y Embase, seleccionando revisiones sistemáticas de los últimos 10 años. Se incluyeron estudios que evaluaran el rendimiento diagnóstico de biomarcadores en LCR para diferenciar trastornos neurocognitivos degenerativos. La extracción de datos se realizó mediante una matriz de síntesis y la calidad de la evidencia se evaluó con la herramienta AMSTAR-2. Resultados: Se identificaron 7 estudios que analizaron biomarcadores como Aβ42, t-tau y p-tau. Se encontró que Aβ42 disminuye en EA, mientras que t-tau y p-tau se elevan en EA y angiopatía amiloide cerebral. La sensibilidad y especificidad variaron según la técnica de laboratorio utilizada, siendo ELISA la más frecuente. El rendimiento diagnóstico de los biomarcadores mejoró al combinarlos, alcanzando un AUC de 0.93 en la diferenciación de EA y demencia con cuerpos de Lewy. Conclusiones: Los biomarcadores en LCR presentan un rendimiento aceptable para el diagnóstico diferencial de trastorno neurocognitivo degenerativo, especialmente en la diferenciación de EA y degeneración lobar frontotemporal. No obstante, la heterogeneidad en las técnicas de medición y la baja calidad de la evidencia limitan su aplicabilidad rutinaria en la práctica clínica. Palabras clave: Cerebrospinal Fluid Biomarkers, Neurodegenerative Diseases, Diagnostico Techniques and Procedures.Item Eteplirsen en personas con distrofia muscular tipo Duchenne.(Keralty, 2025) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética neuromuscular progresiva causada por mutaciones en el gen DMD, que resultan en la ausencia o producción deficiente de distrofina. Esto conduce a la degeneración muscular, pérdida de función y complicaciones respiratorias y cardíacas. Actualmente, eteplirsen, un oligonucleótido antisentido, se considera una opción terapéutica para un subgrupo específico de personas con mutaciones susceptibles al skipping del exón 51. Objetivo: Sintetizar la evidencia sobre la eficacia y seguridad de Eteplirsen en personas con distrofia muscular tipo Duchenne. Metodología: Se realizó una Evaluación de Tecnología Sanitaria de acuerdo con las directrices del Manual de Revisiones Sistemáticas Rápidas del Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la salud Keralty2023. Resultados: Se incluyeron 8 estudios clínicos: un ensayo controlado aleatorizado (Estudio 201) y siete estudios abiertos de un solo brazo. Entre ellos, destacan los estudios pivotales PROMOVI y 201-202, los cuales evalúan la eficacia y seguridad de eteplirsen. Los resultados clínicos muestran que eteplirsen incrementa significativamente los niveles de distrofina en biopsias musculares, con aumentos promedio del 51.6 ng/mL (p<0.01). Además, se observó una progresión más lenta en la pérdida de función motora medida mediante la prueba de caminata de 6 minutos (6MWT). Los eventos adversos más frecuentemente reportados incluyen cefalea, nasofaringitis y proteinuria transitoria. Sin embargo, las limitaciones metodológicas, como la falta de grupos control aleatorizados, el tamaño reducido de las muestras y la heterogeneidad en los desenlaces, generan incertidumbre en la interpretación de los resultados. Conclusiones: La evidencia clínica disponible sugiere que eteplirsen puede representar una alternativa terapéutica para personas con DMD susceptibles al skipping del exón 51, al incrementar los niveles de distrofina y ralentizar la pérdida de función motora. No obstante, se requiere mayor investigación de alta calidad para confirmar su impacto en desenlaces clínicos funcionales y su eficacia a largo plazo. Palabras clave: Distrofia muscular, Duchenne, Revisión sistemática rápida, Evaluación de tecnología en salud.Item Golodirsen en personas con distrofia muscular tipo Duchenne.(Keralty, 2025) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X. Caracterizada por la presencia de mutaciones en el gen de la distrofina provocando una degeneración progresiva de las fibras musculares y debilitamiento gradual de los músculos. Objetivo: Sintetizar la evidencia sobre la eficacia y seguridad de Golodirsen en personas con distrofia muscular tipo Duchenne. Metodología: Se realizó una evaluación de tecnología de acuerdo con las directrices del Manual del Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud Keralty (IGEC-K). Resultados: Se incluyeron 2 publicaciones: un estudio clínico con 2 partes. Los resultados destacaron que Golodirsen fue bien tolerado; la mayoría de los eventos adversos fueron leves, no relacionados con el medicamento, no se reportaron problemas graves ni muertes. La producción de distrofina aumentó 16 veces respecto a los valores basales (Línea de base: 0.095%, DS: 0.068%, Rango 0.02 a 0.31%; postratamiento: 1.019%, DS 1.033%, Rango 0.09 a 4.30%; p<0.001). Se observó una correlación positiva entre los cambios en la proteína y el porcentaje de fibras positivas para distrofina (PDPF) (Spearman r = 0.663, p < 0.001). Además, la omisión del exón 53 aumentó 28.9 veces en la semana 48 respecto al valor basal (p<0.001). En cuanto a la función motora, las personas tratadas con Golodirsen perdieron 99 metros en la 6MWT luego de 3 años y mostraron menor porcentaje de pérdida de deambulación en comparación con los controles históricos (9% vs 26%). Igualmente, la función pulmonar en el grupo tratado disminuyó en 8.4%. Sin embargo, limitaciones metodológicas, como el tamaño reducido de la muestra, la naturaleza abierta de la segunda parte y los posibles sesgos relacionados con el patrocinio, generan algunas preocupaciones. Conclusiones: La evidencia clínica disponible muestra que Golodirsen es un medicamento bien tolerado y con clara actividad biológica. Específicamente, el tratamiento induce un aumento tanto en el exón 53 como en la producción de proteína distrofina. Sin embargo, esta evidencia biológica y funcional preliminar contrasta con la postura clínica actual, que no recomienda el uso de Golodirsen hasta que nueva evidencia de mayor peso soporte su implementación. Esta cautela subraya una brecha fundamental: la necesidad de traducir el aumento de distrofina en un beneficio clínico tangible y estadísticamente significativo para los pacientes.Item Casimersen (AMONDYS 45™) en personas con distrofia muscular tipo Duchenne.(Keralty, 2025) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa degeneración progresiva de los músculos esqueléticos, respiratorios y cardíacos, reduciendo significativamente la esperanza de vida. Casimersen es un oligonucleótido antisentido diseñado para omitir el exón 45 del gen de la distrofina y producir una proteína funcional, representando una posible opción terapéutica para personas con mutaciones específicas. Objetivo: Sintetizar la evidencia sobre la eficacia y seguridad de Casimersen en personas con distrofia muscular tipo Duchenne. Metodología: Se realizó una revisión sistemática rápida, basada en el manual de revisiones sistemáticas rápidas del Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la salud Keralty 2023. Resultados: Se incluyeron 4 reportes en la síntesis narrativa. La evidencia principal proviene del ensayo clínico ESSENCE, un estudio de fase 3 controlado con placebo. Los resultados mostraron un incremento significativo en la producción de distrofina en personas tratados con Casimersen (del 0.93% al 1.74% en la semana 48, p < 0.001). Sin embargo, aún no se han publicado datos concluyentes sobre su impacto en la función motora y respiratoria. En términos de seguridad, el Casimersen fue bien tolerado, con eventos adversos leves a moderados como cefalea, vómito e infecciones respiratorias. No se detectaron efectos adversos graves directamente relacionados con el medicamento. A nivel regulatorio, la FDA aprobó el medicamento en 2021 bajo aprobación acelerada, basado en biomarcadores de eficacia, pero su aprobación definitiva dependerá de estudios confirmatorios. El medicamento no cuenta con aprobación por parte de EMA y del INVIMA. Conclusiones: El Casimersen es una opción prometedora para tratar la DMD en personas con mutaciones específicas en el exón 45, al aumentar la producción de distrofina. Sin embargo, no hay suficiente evidencia sobre su impacto clínico a largo plazo, por lo que se requieren estudios adicionales para determinar su efectividad en la preservación de la función motora y la calidad de vida. Su implementación en diferentes países debe tener en cuenta aprobaciones regulatorias, evaluación de costo-efectividad y acceso equitativo que asegure atención integral para las personas. Palabras clave: Distrofia muscular de Duchenne, Casimersen, terapia genética, exon skipping.Item Manual de juntas medicas en enfermedades huerfanas.(Keralty, 2024) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyItem Cirugía robótica MAKO para reemplazo articular de rodilla y cadera Resumen de evidencia .(Keralty, 2024) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: Las intervenciones de artroplastia de cadera y rodilla han aumentado a lo largo de los últimos años (1). Este procedimiento ha demostrado ser eficaz para controlar los trastornos graves de las articulaciones de cadera y rodilla, mejorar la calidad de vida de los pacientes y disminuir el dolor asociado con la osteoartritis, artritis reumatoide, osteonecrosis, lesiones o secuelas de fracturas por trauma o enfermedad(2,3). La cirugía robótica es una tecnología que combina la navegación y asistencia quirúrgica para optimizar los resultados en artroplastia de cadera y rodilla que ofrece la posibilidad de realizar un enfoque mínimamente invasivo, lo que podría reducir el daño tisular y mejorar los tiempos de recuperación (3). Sin embargo, también se asocia con un mayor tiempo y costo (3). Objetivo: Sintetizar la evidencia sobre las indicaciones y costo-beneficio del uso de la cirugía robótica MAKO en procedimientos de reemplazo articular de rodilla y cadera. Metodología: Se realizó una Revisión Sistemática Rápida de acuerdo con las directrices del Manual de Revisiones Sistemáticas Rápidas del Instituto Global de Excelencia Clínica- Keralty, 2023. Resultados: Se identificaron 17 documentos, una guía de práctica clínica, dos estudios económicos y 14 revisiones sistemáticas (RSL) (11 RSL para cirugía de reemplazo de rodilla y 3 de cadera). En artroplastia de rodilla el desenlace funcional fue evaluado mediante diferentes escalas de medición WOMAC, KSS, HSS y OKS; la RSL de Batailler et al/2020 fue mejor la artroplastia asistida por robot (Mako-CT) para rodilla en comparación con la artroplastia convencional en el primer año de seguimiento WOMAC (AR: 6 ±6 frente AC: 9 ±8; p<0.05) y KSS (AR: 80 frente a AC: 73; p=0,005). La RSL de Alabdin et al/2023 identificó peor puntuación OKS para AR en comparación con la AC (DM: 3,64; IC del 95%: 0,82 a 6,46; p=0.01). Frente al tiempo del procedimiento quirúrgico la AR requiere entre 13 a 23 minutos más que la AC(3–7); sin embargo, la evidencia es inconclusa debido al riesgo de sesgo, la inconsistencia y la imprecisión de los estudios. La estancia hospitalaria en la RSL de Batailler et al/2020, fue menor en AR en comparación con AC con 77 horas y 105 horas respectivamente (p<0,001). En relación con los desenlaces de complicaciones posquirúrgicas, Sun et al/2021 identificó que la AUR tuvo menor tasa de complicaciones en comparación con la ACU con un RR: 0,52 (IC del 95%: 0,28 a 0,96; p=0,0366), las complicaciones más frecuentes fueron aflojamiento de la prótesis, hundimiento, dislocación del soporte 4 de polietileno, fractura periprotésica, anquilosis de rodilla, complicaciones de la herida, hematoma profundo, infección, trombosis y dolor persistente. A pesar de ello, es de resaltar que los datos mostraron una heterogeneidad estadística entre los estudios incluidos (p<0,01; I2=87,1%). Lin et al/2020 identificó que la tasa de complicaciones de la AR es del 6,98% con Mako, este robot redujo la aparición de infección intraoperatoria y postoperatoria. Sun et al/2021 se encontró una menor tasa de revisión quirúrgica en la AR en comparación con AC con un RR: 0,42 (IC del 95%: 0,20 a 0,86, p=0,017). La alineación postoperatoria en la RSL de Alrajeb et al/2024, identificó que la restauración de los ejes tibiofemorales fue mejor en la AR en comparación con la AC con una DM: -0,82 (IC del 95%: -1,07 a -0,58; p<0,00001, I2=86%), sin embargo, hubo una alta heterogeneidad en los estudios que la evaluaron. Y la RSL de Zhang et al/2021 el uso de la AR disminuyó el riesgo de valores atípicos de alineación de las extremidades y de alineación de la tibia (OR = 0,31; IC del 95%: 0,18 a 0,52; p < 0,001). La alineación al eje mecánico, Alrajeb/2024 demostró que AR parece mejor en comparación con la AC (DM: -0,95; IC del 95%: -1,49 a -0,41; p<0,0006; I2=0%). Lin et al /2020 refiere menor error en Mako en la tibia posterior (AR-Mako: 1,9°; AC: 3,1°) y en el error del plano coronal de la prótesis de la tibia (AR: 0,2° ±1,8°; AC: 2,7°±2,1°; p<0,0001). Y finalmente en la RSL de Robinson et al/2019 refiere que la alineación optima lograda en AR fue del 62% y aceptable en el 36%. Para los resultados de precisión en el posicionamiento del implante, la RSL de Batailler et al/2020 fue mejor en la AR en comparación con la AC, sin curva de aprendizaje. Lin et al/2020, con una precisión promedio de la prótesis femoral en el plano coronal 2,8° ± 2,5° y plano sagital 3,6° ± 3,3° y la precisión promedio de la prótesis tibial plano sagital fue de 2,4° ± 2° y en el plano coronal 2,2° ± 1,75°; p<0.001. Y la RSL de Robinson et al/2019 identificó que los pacientes que fueron manejados con ARU presentaron un mejor posicionamiento del implante tibial, menos errores cuadráticos medios de posicionamiento del implante, mejor restauración de la línea articular, mejor alineación postoperatoria después de la cirugía robótica y mejores puntuaciones WOMAC, incluido el dolor y la función. A diferencia de la ACU en el que los pacientes presentaron desalineación de las extremidades postoperatorias (± 2°). Las RSL que evaluaron los desenlaces de evaluación funcional HSS, ROM, desviación EMN, pérdida de sangre, restauración del ángulo de flexión femoral, tasa de infecciones superficiales y tasa de reintervención temprana y mejora clínica no encontraron diferencias entre los grupos de AR y AC. En cuanto a la cirugía de reemplazo de rodilla se encontraron diferencias significativas en la discrepancia en la longitud de las extremidades (DM -1.44 mm IC del 95%: - 2.55 a -0.34 mm(2) y DMP -1.24 mm; IC del 95%: -2.15 a -0.33 mm(8)alineación del vástago femoral DMP −0.24°; IC del 95%: −0.39 a −0.09° (9)posicionamiento 5 del implante ES 0.55 IC del 95: 0.35 a 0.73 (9)y discriminado por tipo de zona: Zona segura de Lewinnek OR 9.06 IC del 95%: 5.88 a 13.94 y zona segura de Callahnan OR 8.00; IC del 95%: 5.50 a 11.64(2)para la revisión publicada por Kumar et al/2023 y OR 9.24 IC del 95%: 6.15 a 13.89 y OR 7.03; IC del 95%: 5.12 a 9.65 respectivamente para la revisión de Emara et al/2021(8), sin embargo, la amplitud de los intervalos de confianza y la alta heterogeneidad limita la confianza en los resultados. Con relación a los desenlaces de presentación de complicaciones, revisiones postoperatorias y supervivencia del implante, no se hallaron diferencias a favor de alguna intervención. A nivel económico, dos de los documentos incluidos realizaron análisis económico de la tecnología concluyendo que solo es rentable en instituciones con un alto volumen de cirugías al año y tiene un menor volumen de costo a largo plazo, sin embargo los consumibles de un solo uso, insumos, software y obsolescencia de la tecnología hacen que sea mucho más costosa que el reemplazo convencional, además, teniendo en cuenta que aumenta el tiempo de cirugía, son menos procedimientos que se pueden realizar cada día. Conclusiones y recomendaciones: No se dispone de evidencia suficiente para sustentar la implementación de la cirugía robótica MAKO en procedimientos de reemplazo articular de rodilla y cadera. Se documentan limitaciones en cuanto a inconsistencia e imprecisión que afectan la confiabilidad en los resultados de los estudios disponibles. No existen indicaciones absolutas o grupos de pacientes que se beneficien de manera significativa y que justifiquen los altos costos del procedimiento. Palabras clave: Artroplastia, Cirugía robótica, reemplazo articular, Revisión Sistemática Rápida, Evaluación de tecnología en Salud.Item Cirugía robótica transoral (TORS) en pacientes con cáncer de orofaringe.(Keralty, 2024) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: La cirugía robótica transoral es una de las técnicas de cirugía mínimamente invasiva en pacientes con cáncer de orofaringe, particularmente en carcinoma de células escamosas de orofaringe en etapa temprana. Objetivo: Resumir la evidencia sobre indicación, eficacia y seguridad de la cirugía robótica transoral en personas con cáncer de orofaringe. Potencial impacto: Atención de valor, Uso racional de tecnologías, competitividad.Item Efectividad y seguridad del uso de terapia diamagnética. Revisión rápida de literatura.(Keralty, 2024) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción: La terapia diamagnética es una técnica que usa la combinación de materiales diamagnéticos con los campos magnéticos, a alta intensidad, para activar mecanismos celulares que influyen en distintos procesos fisiológicos en el cuerpo humano. Objetivo: Describir los resultados de efectividad y seguridad del uso de terapia diamagnética en diferentes indicaciones de salud e identificar los aspectos regulatorios de la tecnología. Potencial impacto: Competitividad.Item Eficacia y seguridad del Tecovirimat para el manejo de la infección por MPOX en humanos.(Keralty, 2024) Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud KeraltyIntroducción La infección por MPOX, es una enfermedad zoonótica emergente causada por un ortopoxvirus. Desde su descubrimiento en 1958, la enfermedad ha sido endémica en África central y occidental. Sin embargo, en 2022 se detectó un brote global que llevó a la Organización Mundial de la Salud (OMS) a declararla una emergencia de salud pública. La infección afecta principalmente a personas inmunocomprometidas y otras poblaciones vulnerables, lo que resalta la importancia de un manejo clínico efectivo. En este contexto, el antiviral tecovirimat, aprobado inicialmente para el tratamiento de la viruela, ha sido considerado como una opción terapéutica para el MPOX, aunque su uso en humanos aún está en fase de investigación. Objetivo Recopilar la evidencia disponible sobre la eficacia y seguridad del tecovirimat en el manejo de la infección por MPOX. Metodología Se realizó una revisión sistemática rápida basada en la metodología del Instituto Global de Excelencia Keralty (IGEK). Las búsquedas se realizaron en bases de datos como PubMed y Google Scholar, utilizando términos específicos relacionados con tecovirimat y MPOX. Se incluyeron estudios primarios, ensayos clínicos y revisiones sistemáticas publicadas hasta septiembre de 2024. La elegibilidad de los estudios se determinó mediante criterios predefinidos basados en el modelo PICOT (Población, Intervención, Comparador, Resultados, Tipo de estudio). Se realizó un análisis narrativo de los datos obtenidos, destacando la seguridad y eficacia del tecovirimat en estudios preclínicos y clínicos. Resultados Los resultados de la revisión muestran que el tecovirimat ha sido evaluado principalmente en estudios preclínicos y en ensayos clínicos de fase I, II y III en humanos. En modelos animales, el antiviral ha demostrado eficacia contra ortopoxvirus, reduciendo significativamente la mortalidad. Sin embargo, los estudios en humanos con MPOX aún son limitados. Un ensayo clínico reciente en la República Democrática del Congo no mostró una reducción significativa en la duración de las lesiones, pero sí destacó la importancia del tratamiento temprano en la disminución de la mortalidad. A pesar de que el tecovirimat ha sido bien tolerado en humanos, con pocos efectos adversos reportados, su eficacia en el tratamiento de MPOX en humanos aún no ha sido confirmada. Conclusiones La evidencia disponible sugiere que el tecovirimat podría ser una opción prometedora para el tratamiento de MPOX, especialmente en poblaciones de alto riesgo. Sin embargo, los ensayos clínicos hasta la fecha no han sido concluyentes, y se necesita más investigación para establecer su eficacia y seguridad en humanos. Por el momento, el uso de tecovirimat en pacientes con MPOX sigue siendo limitado a ensayos clínicos o situaciones excepcionales. Se recomienda un seguimiento cercano de los estudios en curso para guiar las futuras decisiones terapéuticas.