Golodirsen en personas con distrofia muscular tipo Duchenne.
| dc.contributor.author | Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud Keralty | |
| dc.date.accessioned | 2026-04-09T03:02:25Z | |
| dc.date.available | 2026-04-09T03:02:25Z | |
| dc.date.issued | 2025-10 | |
| dc.description | Sintetizar la evidencia sobre la eficacia y seguridad de Golodirsen en personas con distrofia muscular tipo Duchenne. | |
| dc.description.abstract | Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X. Caracterizada por la presencia de mutaciones en el gen de la distrofina provocando una degeneración progresiva de las fibras musculares y debilitamiento gradual de los músculos. Objetivo: Sintetizar la evidencia sobre la eficacia y seguridad de Golodirsen en personas con distrofia muscular tipo Duchenne. Metodología: Se realizó una evaluación de tecnología de acuerdo con las directrices del Manual del Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud Keralty (IGEC-K). Resultados: Se incluyeron 2 publicaciones: un estudio clínico con 2 partes. Los resultados destacaron que Golodirsen fue bien tolerado; la mayoría de los eventos adversos fueron leves, no relacionados con el medicamento, no se reportaron problemas graves ni muertes. La producción de distrofina aumentó 16 veces respecto a los valores basales (Línea de base: 0.095%, DS: 0.068%, Rango 0.02 a 0.31%; postratamiento: 1.019%, DS 1.033%, Rango 0.09 a 4.30%; p<0.001). Se observó una correlación positiva entre los cambios en la proteína y el porcentaje de fibras positivas para distrofina (PDPF) (Spearman r = 0.663, p < 0.001). Además, la omisión del exón 53 aumentó 28.9 veces en la semana 48 respecto al valor basal (p<0.001). En cuanto a la función motora, las personas tratadas con Golodirsen perdieron 99 metros en la 6MWT luego de 3 años y mostraron menor porcentaje de pérdida de deambulación en comparación con los controles históricos (9% vs 26%). Igualmente, la función pulmonar en el grupo tratado disminuyó en 8.4%. Sin embargo, limitaciones metodológicas, como el tamaño reducido de la muestra, la naturaleza abierta de la segunda parte y los posibles sesgos relacionados con el patrocinio, generan algunas preocupaciones. Conclusiones: La evidencia clínica disponible muestra que Golodirsen es un medicamento bien tolerado y con clara actividad biológica. Específicamente, el tratamiento induce un aumento tanto en el exón 53 como en la producción de proteína distrofina. Sin embargo, esta evidencia biológica y funcional preliminar contrasta con la postura clínica actual, que no recomienda el uso de Golodirsen hasta que nueva evidencia de mayor peso soporte su implementación. Esta cautela subraya una brecha fundamental: la necesidad de traducir el aumento de distrofina en un beneficio clínico tangible y estadísticamente significativo para los pacientes. | |
| dc.format | text | |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.unisanitas.edu.co/handle/123456789/1131 | |
| dc.language.iso | es | |
| dc.publisher | Keralty | |
| dc.title | Golodirsen en personas con distrofia muscular tipo Duchenne. | |
| dc.type | Documento |