Casimersen (AMONDYS 45™) en personas con distrofia muscular tipo Duchenne.
| dc.contributor.author | Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la Salud Keralty | |
| dc.date.accessioned | 2026-07-08T08:59:35Z | |
| dc.date.available | 2026-07-08T08:59:35Z | |
| dc.date.issued | 2025 | |
| dc.description.abstract | Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa degeneración progresiva de los músculos esqueléticos, respiratorios y cardíacos, reduciendo significativamente la esperanza de vida. Casimersen es un oligonucleótido antisentido diseñado para omitir el exón 45 del gen de la distrofina y producir una proteína funcional, representando una posible opción terapéutica para personas con mutaciones específicas. Objetivo: Sintetizar la evidencia sobre la eficacia y seguridad de Casimersen en personas con distrofia muscular tipo Duchenne. Metodología: Se realizó una revisión sistemática rápida, basada en el manual de revisiones sistemáticas rápidas del Instituto Global para la Excelencia en el Cuidado de la salud Keralty 2023. Resultados: Se incluyeron 4 reportes en la síntesis narrativa. La evidencia principal proviene del ensayo clínico ESSENCE, un estudio de fase 3 controlado con placebo. Los resultados mostraron un incremento significativo en la producción de distrofina en personas tratados con Casimersen (del 0.93% al 1.74% en la semana 48, p < 0.001). Sin embargo, aún no se han publicado datos concluyentes sobre su impacto en la función motora y respiratoria. En términos de seguridad, el Casimersen fue bien tolerado, con eventos adversos leves a moderados como cefalea, vómito e infecciones respiratorias. No se detectaron efectos adversos graves directamente relacionados con el medicamento. A nivel regulatorio, la FDA aprobó el medicamento en 2021 bajo aprobación acelerada, basado en biomarcadores de eficacia, pero su aprobación definitiva dependerá de estudios confirmatorios. El medicamento no cuenta con aprobación por parte de EMA y del INVIMA. Conclusiones: El Casimersen es una opción prometedora para tratar la DMD en personas con mutaciones específicas en el exón 45, al aumentar la producción de distrofina. Sin embargo, no hay suficiente evidencia sobre su impacto clínico a largo plazo, por lo que se requieren estudios adicionales para determinar su efectividad en la preservación de la función motora y la calidad de vida. Su implementación en diferentes países debe tener en cuenta aprobaciones regulatorias, evaluación de costo-efectividad y acceso equitativo que asegure atención integral para las personas. Palabras clave: Distrofia muscular de Duchenne, Casimersen, terapia genética, exon skipping. | |
| dc.format | text | |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.unisanitas.edu.co/handle/123456789/1132 | |
| dc.language.iso | es | |
| dc.publisher | Keralty | |
| dc.title | Casimersen (AMONDYS 45™) en personas con distrofia muscular tipo Duchenne. | |
| dc.type | Documento |